Bio-Optica, come distributore esclusivo di Zytovision in Italia, è lieta di annunciare che da oggi sarà disponibile la nuova sonda molecolare per FISH ZytoLight® SPEC Williams-Beuren Dual Color Probe (Z-2302-50).

La sonda ZytoLight® SPEC Williams-Beuren Dual Color Probe è adibita per la rilevazione delle delezioni della regione 7q11.23 contenente il gene ELN. La sindrome Williams-Beuren è un disordine genetico causato dalla delezione emizigote sul cromosoma 7q11.23. La regione deleta (~.5-1.8 Mb) consiste in una regione a singola copia contente approssimativamente 28 geni, tra cui il gene ELN e mostra una prevalenza di 1 ogni 7.500-20.000 neonati. Le delezioni sono conseguenza di un errato appaiamento durante la meiosi delle low-copy repeats fiancheggianti i 28 geni, seguite da un crossing-over non bilanciato dovuto all’elevata similarità delle low-copy repeats.

La sindrome di Williams-Beuren è caratterizzata clinicamente da un pattern tipico di sintomi, tra cui: stenosi vascolare, stenosi aortica sopravalvolare (causata da un deficit di elastina), ritardo mentale associato a un carattere estremamente socievole ed estroverso anche con gli estranei, ritardo di crescita spesso associato a insorgenza postnatale, invecchiamento precoce e un aspetto del volto caratterizzato da tratti grossolani, con palpebre edematose, iride stellata, epicanto, dorso nasale depresso e narici antiverse, bocca larga con labbra carnose, guance paffute con mandibola piccola ("facies elfica").

L’analisi in FISH permette di confermare la diagnosi della sindrome in pazienti che manifestano stenosi vascolare con ritardo mentale.

La ZytoLight® SPEC Williams-Beuren Dual Color Probe è una sonda marcata CE-IVD ed è disponibile in un unico formato da 5 tests (50uL).

Codice Prodotto:
Z-2302-50 ZytoLight® SPEC Williams-Beuren Dual Color Probe.

Per l’esecuzione corretta dell’esperimento di FISH si raccomanda l’utilizzo del ZytoLight® FISH-Cytology Implementation Kit (codice prodotto Z-2099-20 ZytoLight® FISH-Cytology Implementation Kit).

Per ricevere ulteriori dettagli sulla sonda ZytoLight® SPEC Williams-Beuren Dual Color Probe non esitate a contattare il nostro Product Specialist:

• Giuseppe Celesti
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