Quando le cellule si dividono normalmente entrano in gioco diversi processi cellulari e, affinché la divisione sia corretta, le cellule subiscono una replicazione del DNA per creare ripetutamente le stesse cellule.
A volte questo processo di replicazione del DNA può creare errori e la complessità del corpo umano prevede un processo per riparare questi errori, noto come riparazione dei mismatch (MisMatch Repair - MMR).
Quando il meccanismo di riparazione dei mismatch non funziona correttamente, gli errori nel codice genetico aumenteranno e porteranno all'instabilità dei microsatelliti (Microsatellite Instability - MSI), che potenzialmente indurrà un aumento del rischio di cancro.
Ecco i nostri marcatori per MMR-MSI:
∙ Aiuta a identificare il gene maggiormente responsabile dell'MSI
∙ L'espressione di MLH1 può essere correlata alla sopravvivenza
∙ La perdita di funzione è quasi sempre associata alla perdita concomitante di PMS2
Consulta la scheda tecnica
∙ MSH2 si lega al DNA a doppio filamento appaiato erroneamente
∙ Accompagnato dall’eterodimero di MLH1 e PMSH
∙ La perdita di funzione si manifesta come assenza di espressione IHC di MSH2 e MSH6
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∙ MSH6 è un eterodimero di MSH2
∙ Predice più mutazioni del gene MSH rispetto al metodo molecolare
∙ L'assenza isolata della proteina suggerisce una mutazione nel gene MSH6
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∙ PMS2 forma un eterodimero con MLH1
∙ L'assenza isolata della proteina indica una mutazione nel gene PMS2
∙ Il carcinoma endometriale è associato a difetti nei geni MLH1/PMS2
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Scarica il whitepaper per approfondire l'intricata relazione tra MMR e MSI ed esplorare il loro significato clinico nella diagnosi del cancro.
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Dott.ssa Nicoletta Nastasi
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